Definición de la enfermedad

La espina bífida es uno de los trastornos llamados Defectos del Tubo Neural (DTN), producido por un cierre anómalo de los pliegues neurales en la región medular durante la embriogénesis (alrededor de la tercera o cuarta semana de gestación). Este defecto puede afectar a la médula espinal, meninges, vértebras, músculos y piel [1], [2].
Otras definiciones a tener en cuenta son las siguientes:

Espina bífida abierta: Malformación precoz del tubo neural, en el cual ocurre una herniación (protrusión anormal) de las estructuras medulares y raquídeas. Es la variedad más frecuente de espina bífida. A su vez, se puede clasificar en:

  • MENINGOCELES - Contiene solo meninges.
  • MIELOCELE - Contiene médula espinal.
  • MIELOMENINGOCELE - Contiene ambas estructuras.

Fig. 1: Espina bífida (mielomeningocele) - Mayo Clinic

Espina bífida cerrada (oculta): Malformación del tubo neural, en el cual se genera una falla en la fusión de los cuerpos vertebrales sin que haya exposición de las meninges o la médula espinal debido a la existencia de piel intacta que cubre la lesión [2].

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Factores de riesgo

Según Fredy Osorio Landa [3], jefe de la Sub Unidad de Neurocirugía del Instituto Nacional de Salud del Niño de San Borja (INSN-SB), existen muchos factores para la malformación congénita. “Esta malformación se origina durante los primeros días del embarazo, es decir, del día 21 al 28, debido principalmente a una interrupción en el futuro tubo neurálgico que formará la columna vertebral”. Además, mencionó que si la madre gestante consume fármacos anticonvulsionantes, ha sido expuesta a radiación, es diabética o sufre de fiebre por infección urinaria, el neonato podría contraer dicho mal.
Los principales factores de riesgo se pueden clasificar en:

FACTORES AMBIENTALES

  • Deficiencia de ácido fólico y zinc
  • Diabetes
  • Obesidad materna durante el embarazo
  • Uso de anticonceptivos
  • Radiación

ESTILO DE VIDA

  • Nivel socioeconómico y educacional bajo

FACTORES HEREDITARIOS

  • Cabe destacar que la espina bífida tiene una herencia multifactorial y el 95% de los casos no presentan antecedentes familiares positivos [1]; sin embargo, el riesgo de tener un hijo con mielomeningocele aumenta del 2 al 5% después de tener otro hijo con dicha patología [4].

Diagnóstico



ANÁLISIS DE SANGRE: La espina bífida se puede detectar con análisis de sangre de la madre, pero por lo general el diagnóstico se hace con ecografía.

  • Prueba de alfafetoproteína en suero materno (MSAFP, por sus siglas en inglés). Para la prueba de alfafetoproteína en suero materno, se toma una muestra de sangre de la madre y se analiza en busca de alfafetoproteína (AFP), una proteína producida por el bebé. Es normal que una pequeña cantidad de alfafetoproteína atraviese la placenta e ingrese en el torrente sanguíneo de la madre. Pero los niveles anormalmente altos de alfafetoproteína sugieren que el bebé tiene una anomalía del tubo neural, como espina bífida, aunque no siempre aparecen niveles altos de alfafetoproteína en la espina bífida [5].
  • Prueba para confirmar niveles altos de alfafetoproteína. Las variaciones en los niveles de alfafetoproteína pueden ser causadas por otros factores, como un error de cálculo en la edad fetal o en múltiples bebés, por lo que tu médico puede indicar un análisis de sangre de seguimiento para confirmarlo. Si los resultados siguen siendo altos, se necesitará una evaluación adicional, incluida una ecografía [5].
  • Otros análisis de sangre. El médico puede realizar la prueba de alfafetoproteína en suero materno con otros dos o tres análisis de sangre. Estos análisis se realizan comúnmente con la prueba de alfafetoproteína en suero materno, pero su objetivo es detectar otras anomalías, como la trisomía 21 (síndrome de Down), no las anomalías del tubo neural [5].

ECOGRAFÍA: La ecografía fetal es el método más preciso para diagnosticar la espina bífida en tu bebé antes del parto. La ecografía se puede realizar durante el primer trimestre (11 a 14 semanas) y el segundo trimestre (18 a 22 semanas). La espina bífida puede ser diagnosticada con precisión durante la ecografía del segundo trimestre. Por lo tanto, este examen es crucial para identificar y descartar anomalías congénitas como la espina bífida.

Una ecografía avanzada también puede detectar signos de espina bífida, como una columna abierta o características particulares en el cerebro del bebé que indican espina bífida. En manos expertas, la ecografía también es eficaz para evaluar la gravedad [5]. 


AMNIOCENTESIS: Si el ultrasonido prenatal confirma el diagnóstico de espina bífida, tu médico puede solicitar una amniocentesis. Durante la amniocentesis, el médico utiliza una aguja para extraer una muestra de líquido del saco amniótico que rodea al bebé. Este examen puede ser importante para descartar enfermedades genéticas, a pesar del hecho de que la espina bífida rara vez se asocia con enfermedades genéticas [5].

Efectos

En el caso de Meningocele o Mielomeningocele: los síntomas son muy variables e incluyen problemas urinarios e intestinales, falta de movilidad y de sensibilidad, dolores de espalda, etc.
En líneas generales, esta malformación afecta a tres de los principales sistemas del organismo, el sistema nervioso central, el aparato locomotor y el sistema genitourinario [6].
No hay dos personas con espina bífida iguales, por lo que las complicaciones que pueden aparecer variarán de un paciente a otro [6].
Estas pueden ser:

  • Hidrocefalia (acumulación de líquido en el cerebro).
  • Deformaciones en los pies, como pies cavos.
  • Vejiga neurógena (funcionamiento alterado).
  • Alergia al látex.
  • Intestino neurógeno.
  • Médula anclada (fijación anormal de la médula espinal que limita la movilidad).
  • Pubertad precoz.
  • Falta de movilidad, sensibilidad y fuerza a partir del lugar de la lesión (generalmente piernas).

Las manifestaciones clínicas dependen del nivel del mielocele y consisten en diversos grados de paraplejía fláccida y arrefléxica, alteraciones de la sensibilidad (táctil y dolorosa) y trastornos de los esfínteres (disfunción vesical e incontinencia fecal). Asimismo, se evidencian úlceras tróficas de los miembros inferiores con periostitis u osteomielitis subyacentes, deformidades ortopédicas (pies zambos, subluxación de las caderas, escoliosis) e incluso fracturas óseas. El nivel sensitivo es más constante que el motor y permite una delimitación más exacta del límite superior de la lesión: – En los casos más severos por encima de L3 la paraplejía es completa con imposibilidad para la deambulación. – En lesiones lumbares más bajas están conservadas la flexión y aducción de la cadera y la extensión de la rodilla, siendo posible la marcha con ayuda [7].

Tratamientos

Las cirugías de espina bífida se dividen en cirugía antes del nacimiento y cirugía después del nacimiento. La cirugía antes del nacimiento es más recomendable porque no posee complicación; sin embargo la cirugía post nacimiento su mortalidad aumenta a medida que pasen las horas, ya que el neonato podría desarrollar complicaciones como daños nerviosos irreparables, piernas débiles, problemas de vejiga e intestinos o hidrocefalia.
En función de la gravedad de la espina bífida y de las complicaciones, las opciones de tratamiento pueden variar: 

  • Ayudas para caminar y para la movilidad: Para que los niños puedan tener una recuperación se les brinda ayuda con fisioterapia o aparatos ortopédicos para que así en un futuro lleguen a ser autosuficientes.
  • Control de los intestinos y de la vejiga: Se necesita un constante chequeo de radiografías, escáneres renales, ecografías, análisis de sangre y estudios de la función de la vejiga para tener un menor riesgo de daños y enfermedades de los órganos.
  • Cirugía para la hidrocefalia: La mayoría de los bebés necesitan un sonda colocada quirúrgicamente que permite que el líquido en el cerebro drene hacia el abdomen, el cirujano utiliza una pequeña cámara de video para ver dentro del cerebro y hace un orificio en la parte inferior de los ventrículos o entre ellos, para que el líquido cefalorraquídeo pueda salir del cerebro.
  • Tratamiento y manejo de otras complicaciones: Las complicaciones ortopédicas como médula espinal atada , problemas gastrointestinales, problemas de la piel u otros pueden ser tratados con aparatos ortopédicos que ayudan y mejoran la calidad de vida del paciente.

Rehabilitación

Dependiendo de la lesión, el paciente podría utilizar objetos ortopédicos o aparatos que le ayuden a caminar como silla de ruedas o andadores para ello se requiere diferentes tratamientos de fisioterapia, ya sea físicos, sensorio-perceptivos, cognitivos, psicosociales y emocionales.
Ejercicio aeróbico: Trata de mejorar la capacidad cardio-respiratoria, aumento de distancias recorridas y el aumento de la funcionalidad motora.
Trabajo de sensibilidad: Ayuda a mejorar la sensibilidad perdida por el niño ya sea el grado de temperatura, distinguir las texturas entre otros.
Trabajo de control motor selectivo: Evita que alguna otra parte del cuerpo compense cuando se hace un movimiento esto se logra a través de aparatos robóticos como un exoesqueleto de rehabilitación. 

Prevención

Una dieta con la medida adecuada de ácido fólico es fundamental para todas las mujeres, especialmente las que quieren ser madres o están en edad reproductiva, pues su deficiencia en la primera semana de gestación puede causar en el bebé graves malformaciones [10].
Para mantener la cantidad de folato que los alimentos aportan al organismo las frutas y verduras se deben preferir crudas o crocantes, lo que se logra cocinando al vapor o en poca agua, durante corto tiempo.
ingerir diariamente un suplemento que contenga 400 microgramos (0,4 miligramos) de ácido fólico tres meses antes de embarazarse y hasta los tres primeros meses del embarazo, lo que puede evitar la enfermedad hasta en un 70% de los niños en riesgo [10].  

Fig. 3 Porcentaje de ácido fólico en los alimentos más comunes [10]

Tabla 1 Contenido de folatos de algunos alimentos [11]

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

[1] R. Monte Secades and R. Rabuñal Rey, “Guía De Práctica Clínica,” Galicia Clin, vol. 72, no. 2, pp. 51–64, 2011.
[2] G. C. Bueno Salgado. “Características Epidemiológicas, manifestaciones clínicas y manejo en los pacientes con espina bífida en el Instituto Nacional de Salud del Niño - San Borja en el periodo 2013 al 2016”, tesis de pregrado, Fac. Medicina Humana, Univ. de San Martín de Porres, Lima, Perú, 2018. Disponible en: https://hdl.handle.net/20.500.12727/4553
[3] Gobierno del Perú, “Minsa realizará intervenciones quirúrgicas a menores con malformaciones congénitas en la columna vertebral”, 2016. [En línea]. Disponible en: https://www.gob.pe/institucion/minsa/noticias/15398-minsa-realizara-intervenciones-quirurgicas-a-menores-con-malformaciones-congenitas-en-la-columna-vertebral
[4] Minsa. Instituto Nacional de Salud del Niño - San Borja. “Guía de práctica clínica para el diagnóstico y tratamiento de mielomeningocele”, 2018. [En línea]. Disponible en: https://bibliotecavirtual.insnsb.gob.pe/wp-content/uploads/2018/03/RD-026-2018.pdf
[5] "Espina bífida - Diagnóstico y tratamiento - Mayo Clinic". Mayo Clinic - Mayo Clinic. https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/spina-bifida/diagnosis-treatment/drc-20377865 (accedido el 9 de septiembre de 2020).
[6] Federación Española de Asociaciones de Espina Bífida e Hidrocefalia (FEBHI). “Diagnóstico prenatal y tratamiento” 2019, [En linea]. Disponible en:
https://febhi.org/?page_id=1393
[7] Asociación Española de Pediatría “Espina bifida” https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/18-espina.pdf (accedido el 6 de abril de 2021).
[8] ¿En qué consiste la rehabilitación en pacientes con diagnóstico de espina bífida? (s. f.). IRF La Salle - Centro de Rehabilitación Aravaca - Madrid. https://www.irflasalle.es/rehabilitacion-en-pacientes-con-espina-bifida/#Funcionalidad_de_los_ninos_que_tienen_diagnostico_de_espina_bifida
[9] PhoeniX - Exoesqueleto de rehabilitación marcha by suitX | MedicalExpo. (s. f.). MedicalExpo - El marketplace B2B del equipamiento médico: material médico-sanitario, imagenología médica, mobiliario para hospitales, equipos de laboratorio, etc. https://www.medicalexpo.es/prod/suitx/product-120014-833120.html
[10] Manjarrés Correa, L. M. (2020). La espina bífida y el ácido fólico. Experimenta, 36
[11] A. GONZÁLEZ, M. GARCÍA, “Ácido fólico y defectos del tubo neural en Atención Primaria”, España, Scientific Electronic Library. Online. https://scielo.isciii.es/pdf/medif/v13n4/hablemos.pdf [] The Prevalence and Distribution of Spina Bifida in a Single Major Referral Center in Malaysia - PubMed. (s. f.). PubMed. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29170734/ 

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